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Einladung zum Symposium:

GENETIK

Präkonzeptions-Diagnostik
Prä-Implantations-Diagnostik
Pränatal-Diagnostik

Freitag, 17. Juni 2016
16:00-20:00 Uhr

Hotel Mercure Bregenz
Platz der Wiener Symphoniker 2
6900 Bregenz (AT)

Hinweis: Keine Teilnahmegebühr. Begrenzte Teilnehmerzahl.
Wir bitten um rasche Anmeldung.
Fortbildungspunkte der Österreichischen Ärztekammer (DFP): 4

Anmeldung bis spätestens 01. Juni 2016 auf folgender Seite:

ZUR ANMELDUNG

Referenten

	Dr. Maximilian Murtinger Facharzt für Gynäkologie, Reproduktionsmedizin IVF Zentren Prof. Zech - Bregenz (AT)
	Dr. Verena Eichel-Steinert Fachärztin für Gynäkologie, Reproduktionsmedizin IVF Zentren Prof. Zech - Bregenz (AT)
	Dr. Sophia Bikadorov Fachärztin für Gynäkologie, Med. Versorgungszentrum im Hegau-Bodensee-Klinikum, Stühlingen (D)
	Prof. DDr. med. Johannes Zschocke Direktor der Division für Humangenetik, Leiter des Zentrums Medizinische Genetik, Medizinische Universität Innsbruck (AT)

Programm

16.00	M. Murtinger Begrüßung
16.15 - 16.40	J. Zschocke Präkonzeptionelle Genetik: Familienanamnese, Stammbaum und Kinderwunsch
16.40 - 17.00	J. Zschocke Carrierscreening - Risiken und Chancen
17.00 - 17.15	V. Eichel-Steinert Fertilitätserhaltung bei malignen und anderen schweren Erkrankungen
17.15 - 18.00	M. Murtinger Prä-Implantations-Diagnostik (PID) und Screening in der IVF - Gesetzliche Vorgaben und technische Möglichkeiten
18.00 - 18.30	Kaffeepause "bayrisch"
18.30 - 19.00	S. Bikadorov Pränatal-Diagnostik: Methoden und Ablauf in der pränataldiagnostischen Ambulanz
19.00 - 19.45	J. Zschocke Genetik in der Pränatal-Diagnostik: Von der genetischen Analyse zum klinischen Befund
19.45	M. Murtinger (Moderation) Diskussion und Zusammenfassung
20.00	Ende des Symposiums und des offiziellen Programmes
im Anschluss	Möglichkeit zu weiteren Diskussionen

Synopsis

Präkonzeptionelle Genetik: Familienanamnese, Stammbaum und Kinderwunsch
Prof. DDr. J. Zschocke
Infertilität, wiederholte Fehlgeburten, genetisch bedingte Erkrankungen, Fehlbildungen oder Behinderungen in der Familie, sowie Blutsverwandtschaft (Konsanguinität) bei Paaren sind Gründe für eine genetische Beratung. Bedingt durch die Komplexität der möglichen Ursachen ist eine persönliche Familienanamnestische Abklärung zentraler Ausgangspunkt der Analyse. Oftmals ist es durch eine Stammbaumanalyse möglich, Rückschlüsse über einen möglichen genetischen Hintergrund und den Erbgang der medizinischen Fragestellung zu schließen. Die Erbgänge, Expressivität und Penetranz bei monogenetischen Erkrankungen werden kurz umrissen. Die Fragestellung, wann ein Paar zur genetischen Beratung überwiesen werden sollte, wird diskutiert.

Präkonzeptionelle Genetik: Carrierscreening - Risiken und Chancen
Prof. DDr. J. Zschocke
Auch gesunde Paare mit unauffälliger Familienanamnese, die eine Schwangerschaft planen, können sich auf die Trägerschaft bestimmter rezessiv vererbter genetischer Erkrankungen testen lassen. Ein bekanntes Beispiel für eine solche Erkrankung ist die Zystische Fibrose, bei der mit einem Carrier-Screening das Risiko für eine Erkrankung des Nachwuchses abgewogen werden kann. Sind beide Eltern positiv als Träger einer Mutation für eine bestimmte Erkrankung getestet, können Maßnahmen zur Vermeidung der Geburt eines kranken Kindes diskutiert werden. Zahlreiche Firmen bieten heute Carrierscreening-Panels zur Erfassung einer Vielzahl genetischer Anlagen an. Was wirklich sinnvoll ist und wie diese Tests zu bewerten sind, soll im Rahmen des Vortrages geklärt werden.

Fertilitätserhalt bei malignen und anderen schweren Erkrankungen
Dr. V. Eichel-Steinert
Dank moderner Krebstherapien steigt die Überlebensrate bei malignen Erkrankungen. Eine Strahlen- bzw. Chemotherapie kann aber den Verlust der Fruchtbarkeit bedeuten. Wichtig ist es daher, mit den Patienten vor Beginn einer Krebstherapie Möglichkeiten zum Erhalt der Fertilität zu besprechen. Dies gilt auch für Patienten, bei denen aus anderen medizinischen Gründen Operationen am Eierstock vorgenommen werden (z.B. Endometriose), oder Patienten mit genetischen (z.B. Turner-Syndrom) oder autoimmunologischen Erkrankungen (z.B. Lupus Erythematodes, oder Morbus Addison), die mit einer reduzierten Fertilität assoziiert sind. Neue technische Innovationen im Bereich der Kryokonservierung, wie etwa die aseptische Vitrifikation von Eizellen, zeigen heute hohe Erfolgsraten. Kosten, Nutzen und mögliche Probleme, die mit den Maßnahmen zum Fertilitätserhalt verbunden sind, sollen hier erörtert werden. Der länderübergreifende Zusammenschluss an Zentren im Rahmen von „Fertiprotekt“ wird vorgestellt.

Prä-Implantations-Diagnostik (PID) und Screening in der IVF - Gesetzliche Vorgaben und technische Möglichkeiten
Dr. M. Murtinger
Seit 2015 gilt in Österreich ein neues und liberaleres Fortpflanzungsmedizingesetz, das die genetische Abklärung mittels Prä-Implantations-Diagnostik im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung unter bestimmten Indikationen erlaubt. Gleichzeitig führten neue technische Innovationen auf dem Gebiet der genetischen Analysen, wie die Array-CGH (Comparative genomic hybridization) oder das NGS (Next generation sequencing) zu einer schnelleren und erweiterten genetischen Abklärung der genetischen Konstitution der Embryonen. Tatsächlich bieten diese Techniken neue Chancen und sind zu berücksichtigende Aspekte in der Beratung einer geplanten Schwangerschaft.

Pränatal-Diagnostik - Methoden und Ablauf in der pränatalmedizinischen Ambulanz
Dr. Sophia Bikadorov
In den letzten Jahren haben sich die Methoden der bildgebenden, biochemischen und genetischen Analyse in der Pränatalmedizin rasant weiterentwickelt. Neben stark verbesserten, hochauflösenden 3-D Ultraschallgeräten, steht die Auswertung von Biomarkern im Blut zur Verfügung für eine Risiko-Berechnung (Quadruple-Test). Zur weiteren Abklärung wird heute neben der konventionellen, invasiven Pränatal-Diagnostik mittels Chorionzottenbiopsie und Amniozentese, auch neu mit nicht-invasiven Bluttests (NIPT) zur Diagnostik von chromosomalen Fehlverteilungen des kindlichen Erbmaterials gearbeitet. Welche Aussagekraft haben diese Tests und was können sie? Der Einsatz der konventionellen und der neuen Methoden, sowie der Ablauf in der pränatalmedizinischen Ambulanz werden besprochen.

Genetik in der Pränatal-Diagnostik: Von der genetischen Analyse zum klinischen Befund
Prof. DDr. J. Zschocke
Die Zahl an Publikation von Erkrankungen mit einer genetischen Grundlage steigt täglich, die meisten Krankheiten zeigen jedoch eine niedrige Prävalenz. Welche genetischen Veränderungen verlaufen pathologisch, oder umgekehrt, welche Erkrankungen sind wirklich genetisch determiniert? Wie ist eine positive Befundung in der Pränatal-Diagnostik zu interpretieren? Was bedeutet ein auffälliger Befund für das klinische Bild und wie wird im Falle einer weiteren Schwangerschaft beraten? Diese Fragestellungen werden im Rahmen des Vortrags behandelt.

Wissenschaftliche Leitung:

	Univ. Prof. Dr. Herbert Zech
	Dr. Maximilian Murtinger

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IVF Zentren Prof. Zech – Bregenz
Römerstraße 2
6900 Bregenz (AT)
Telefon: +43 5574 44836
Email: zech@ivf.at